研究揭示遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性与加拿大大西洋地区黑人保皇党后裔的关联
发表在《加拿大心脏病学杂志》上的新研究将导致遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）的V142I基因变异与加拿大大西洋地区的黑人保皇党后裔联系起来。研究人员估计，约每29名非洲裔新斯科舍人中就有1人携带该基因变异。倡导组织正致力于提高公众认知并推动早期诊断。
发表在《加拿大心脏病学杂志》上的一项新研究表明，导致遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）的V142I基因变异与加拿大大西洋地区的黑人保皇党后裔存在关联。研究人员估计，大约每29名非洲裔新斯科舍人中就有1人可能携带这种与hATTR相关的基因变异。相比之下，在美国和英国，黑人群体中该基因变异的估计患病率为3%至4%。
这项研究与新斯科舍省居民詹姆斯·亨利·布拉泽斯（James Henry Brothers）的经历密切相关。在长达15年的求医过程中，布拉泽斯曾接受过腕管手术、椎管狭窄手术、两次膝关节置换手术以及多次心脏科就诊，但始终未能获得正确诊断。直到2013年，他的心脏活检样本被送往位于明尼苏达州的梅奥诊所后，才被确诊患有hATTR。布拉泽斯于2016年去世，享年71岁。
卡里姆·莫兰特医生（Dr. Kareem Morant）指出，与梅奥诊所等机构不同，加拿大的专科医生往往各自独立工作，且使用的电子病历系统互不兼容。这种缺乏协调的状况以及症状的非特异性，导致了诊断的延误，也凸显了加拿大医疗系统中专科执业孤立和病历共享方式陈旧的问题。
为了应对这一挑战，蕾切尔·布拉泽斯（Rachel Brothers）共同创立了非营利组织“淀粉样变性行动”（Amyloid Action），致力于在黑人社群中推广有关hATTR的教育并促进早期诊断。
尽管在2013年布拉泽斯确诊时，针对hATTR的治疗方法尚不可用，但目前已有能够在疾病早期确诊后减缓其进展的治疗手段。这一医学进展为改善患者预后带来了希望，同时也使得在大西洋地区黑人保皇党后裔社群中发现未确诊病例的工作变得更加紧迫。