新研究揭示罕见致命疾病与加拿大新斯科舍省黑人保皇党后裔的关联
发表于《加拿大心脏病学杂志》的新研究将一种名为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）的罕见致命疾病与新斯科舍省的黑人保皇党后裔联系起来。该研究源于詹姆斯·亨利·布拉泽斯的病例，其女儿于2025年创立了非营利组织Amyloid Action Canada，致力于提高社区意识并推动基因检测。
一项发表在《加拿大心脏病学杂志》上的新研究指出，一种名为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）的罕见致命疾病与新斯科舍省的黑人保皇党后裔存在关联。
这项研究的起因是詹姆斯·亨利·布拉泽斯（James Henry Brothers）的病例。他在经历了长达15年的未确诊症状后，于2013年被诊断出患有hATTR，并于2016年11月去世，享年65岁。肯特维尔的心脏病专家丹尼尔·吴（Dr. Daniel Woo）医生在独立研究后，将詹姆斯的心脏活检样本送往明尼苏达州的梅奥诊所，最终确认了他的病情。
报告指出，詹姆斯是加拿大数代人中首位被诊断出携带与hATTR相关的纯合V1221基因变异的患者。这种V1221基因变异特异性地存在于西非裔人群中，影响着美国和英国约3%至4%的黑人人口。由于黑人保皇党和非裔新斯科舍人遭受的不公正待遇导致的社会隔离，可能使当地基因库缩小，从而增加了该突变的发生频率。此前，家族中的死亡病例常被误诊为心力衰竭，而非淀粉样变性。
为了应对这一情况，詹姆斯的女儿瑞秋·布拉泽斯（Rachel Brothers）于2025年创立了非营利组织Amyloid Action Canada。该组织旨在提高新斯科舍省黑人社区对hATTR的认识，并增加获取基因检测的途径。
Amyloid Action Canada目前与Maritime Medical Genetics合作，为参加宣传活动的社区成员提供基因检测服务，检测结果可在六周内出具。通过倡导和基因检测计划，这些举措有望改善孤立的黑人新斯科舍社区的早期发现与治疗前景，降低因基因库较小而带来的hATTR高风险。